[ editar artigo]

Síndrome de Dravet - Post 17

Síndrome de Dravet - Post 17

Síndrome de Dravet - Post 17

A epilepsia mioclônica severa da infância, também conhecida como síndrome de Dravet ou epilepsia mioclônica grave do lactente, foi descrita por Charlotte Dravet, em 1978.

Corresponde a uma síndrome epiléptica rara e de etiologia geneticamente determinada. História familiar de epilepsia ou crise febril ocorre em, aproximadamente, 25% das crianças portadoras da síndrome e há 
discreto predomínio no sexo masculino.

As manifestações ictais têm início no primeiro ano de vida acometendo crianças neurologicamente hígidas, caracterizando-
se por crises que recorrem com ou sem febre, geralmente do tipo clônicas generalizadas ou comprometendo somente metade do 
corpo.

Após estas crises iniciais, surgem mioclonias epilépticas (fragmentadas, generalizadas ou restritas ao segmento cefálico levando a quedas da cabeça), crises de ausência atípica e crises parciais clônicas ou tônicas.

As crises evoluem sempre de forma 
refratária ao tratamento medicamentoso.

Após o surgimento das crises mioclônicas, a criança apresenta estagnação seguida por 
regressão franca do desenvolvimento neuropsicomotor.

Por volta dos seis anos, as crianças desenvolvem comportamento hiperativo / 
impulsivo e já apresentam certo grau de comprometimento intelectual. Atualmente sabemos que parte destas crianças desenvolverá transtorno do espectro autista.

Ataxia estática e de marcha pode ser observada em até 80% das crianças após cinco anos de vida o que compromete significativamente sua qualidade de vida.

O eletrencefalograma sofre alterações progressivas, seguindo a evolução da doença. Inicialmente, apresenta-se normal na maioria dos pacientes e gradativamente vão surgindo paroxismos epileptiformes e sinais de alentecimento da atividade de base. Em 
aproximadamente metade dos casos, pode-se observar um ritmo teta interictal com frequência em torno de 4 a 5 Hz, projetado 
sobre as regiões centrais e parietais de forma síncrona.

O tratamento é controverso até os dias atuais, sendo raros os casos em que se obtêm controle completo das crises epilépticas 
mesmo com politerapia.

De modo geral, fenobarbital, valproato de
sódio, divalproato de sódio e os benzodiazepínicos podem reduzir 
a frequência e intensidade das crises.

Etossuximida, acetazolamida, zonisamida, sultiame, topiramato e brometo de potássio podem apresentar bons resultados em uma parcela menor de crianças.

Há relatos de piora na frequência e intensidade das crises epilépticas após administração de carbamazepina e lamotrigina, inclusive com 
indução à estado de mal mioclônico.

A associação de valproato de sódio, stiripentol e benzodiazepímicos parece ser a mais efetiva, particularmente nas crianças com síndrome de Drsvet que tenham a associação de crises tônico-clônicas generalizadas e mioclonicas epilépticas.

Ler matéria completa
Indicados para você