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Todos os filhos são especiais

Todos os filhos são especiais

Começo esse post contando um pouco da nossa caminhada até aqui.
João é fruto da minha 4a gestação (sofri um aborto alguns meses antes de engravidar dele).


Foi uma gravidez planejada que transcorreu normalmente até a 30a semana, quando tive uma redução do líquido amniótico. Fiz repouso por um mês e caprichei na hidratação de modo que a situação se normalizou.


Com 40 semanas e 3 dias de gestação resolvemos induzir o parto. Foi um parto rápido apesar do stress na hora do expulsivo porque o anestesista não chegou a tempo.


João nasceu e veio direto para o meu colo, mas alguns minutos depois fez uma apneia e precisou de suporte respiratório, o que o levou para o leito de observação na UTI Neonatal.


Lá ele teve a primeira crise convulsiva, o que se repetiu no dia seguinte e por isso tomou uma dose alta de medicação, ficou bastante dopado e nos primeiros dias ele só dormia.


Na avaliação sequencial os médicos observaram que ele era hopotônico (um bebê mais molinho que o normal) e hiporreflexivo (não apresentava alguns reflexos básico do recém nascido, como o da sucção) e aí começou a saga para descobrir o que ele tinha, pois os sintomas não eram indicativos de nenhuma doença conhecida.


A primeira hipótese foi hipóxia (falta de oxigênio no cérebro) durante o parto, depois vieram os erros inatos do metabolismo, doença de pompe e tantas outras possibilidades que eu nem me lembro mais.


Com 10 dias de vida o João havia feito mais de 60 exames de sangue (ele parecia uma peneira de tão furado), ultrassom da cabecinha e do coração, eletroencefalograma e ressonância magnética e nada justificava os sintomas.
Eu passava meus dias no hospital ordenhando, acompanhando as sessões de fisioterapia e fonoaudiologia e as consultas dos especialistas. Vinha em casa almoçar e dormir, somente.


A internação durou 22 dias até que ele conseguiu sugar a mamadeira e retirar a sonda de alimentação. Viemos para casa sem diagnóstico e com alguns resultados de exames genéticos pendentes.


Na primeira consulta com a neurologista ela nos falou que os sintomas dele aparentavam ser neuromusculares e que era possível que os movimentos que ele fez na maternidade não fossem convulsões, pois convulsão em recém nascido é muito difícil de ser diagnosticada.


Pediu que fizéssemos alguns exames de sangue e um eletroencefalograma para avaliar a possibilidade de tirar o anticonvulsivante; observou o pezinho torto dele e nos encaminou para uma ortopedista.


Sobre o diagnóstico sugeriu que fizéssemos logo o Exoma (o mapeamento genético mais completo disponível atualmente) pois achava que os exames genéticos de primeira linha não detectariam o problema. No laudo pediu a avaliação dos genes relacionados às doenças neuromusculares e, ainda, a avaliação do cromossomo 15 ante a possibilidade de ser a Síndrome de Prader-Willi.


E fomos nós nos informar sobre essas doenças que nunca tínhamos ouvido falar.

Eu sei... internet é o pior lugar do mundo para se pesquisar sobre doenças, o Google ordena os resultados começando do pior prognóstico possível.


Eu perdia o sono a noite pesquisando casos que tivessem o mesmo sintoma do João. Analisava cada detalhe, cada movimento, sabia os tons de choro...


Diagnostiquei ele várias vezes e me apressava a tomar as providências o mais rápido possível para evitar qualquer sequela. Nessa época ainda me preocupava em correr contra o tempo para garantir que meu filho fosse "normal", queria me adiantar em qualquer coisa que pudesse acontecer.


E veio a vida e me deu mais uma bofetada, porque a essa altura eu já deveria ter aprendido que a gente não tem controle de nada!

Era dia 12 de novembro, João tinha chegado em casa há quase um mês e durante todo esse período ele mamou somente leite materno.


Mas a demanda dele que já estava aumentando chegou a um ponto que eu não consegui acompanhar. A ordenha na bomba elétrica não estimula o aumento da produção de leite como a amamentação.


Por isso tive que complementar com a mesma fórmula que ele tomou tantas vezes na maternidade.


Ele mamou, arrotou e coloquei ele no carrinho enquanto eu ordenhava mais um pouco. Alguns minutos depois achei que a orelhinha dele estava um pouco inchada, depois o rostinho começou a ficar vermelho e quando eu abri o macacão ele estava empelotado até a sola do pé.


Saímos correndo para o Pronto Socorro e chegando lá uma enfermeira que estava na porta já colocou a gente pra dentro sem nem fazer ficha, em poucos minutos João foi medicado com antialérgico, corticóide e adrenalina.


O diagnóstico foi de alergia à proteína do leite de vaca mediado por IGE (vou falar mais sobre os tipos de alergia em um próximo post) com reação de anafilaxia. Recentemente passamos por uma alergista que confirmou que, além de APLV, João é alérgico a ovo. 

Além de tudo isso, ele nasceu com o pezinho esquerdo torto, mas isso estava longe de ser nossa principal preocupação naqueles primeiros dias. Era um só, era pouco torto e achávamos que corrigiria com o tempo.


Já na primeira consulta com a neuro ela nos encaminhou para a ortopedista. Na época até questionamos se precisava levar ele logo, era tanto exame e tanta consulta que um pezinho torto nos parecia assunto para um segundo momento, mas ela insistiu e nós fomos.


João já saiu da primeira consulta engessado, depois trocou o gesso mais três vezes. Foi um mês tomando banho a seco na maior parte dos dias.


Ele não precisou da tenotomia, passou a usar a órtese que deixa o pezinho dele fixo a 70° durante por 24h durante 3 meses e agora usa somente para dormir o que irá durar até completar 3 anos! Sim, você não leu errado, serão 3 anos usando a botinha para dormir para não ter risco de recidiva (o pé voltar a entortar).


Parece muito, parece difícil, eu também achei que era no começo, mas perto de tudo que enfrentamos é só um detalhe!

Com o tempo João foi crescendo e ganhando peso, a concentração do anticonvulsivante foi ficando mais baixa e ele começou a ficar mais ativo. Achei que seria a hora perfeita para tentar ensinar a ele a sugar o peito.

Pesquisei sobre consultoras de amamentação e acabei optando por uma que é também fonoaudiologia porque, além da confusão de bico e de fluxo, João tinha a questão da falta de reflexo da sucção e eu não sabia se ele tinha condições e força para sugar. Meu desejo de amamentá-lo era enorme, mas eu tinha consciência da necessidade de respeitar o limite dele.


A consultora veio, avaliou o João e falou que ele tinha força e reflexo, que era possível apesar de difícil. Indicou o método de relactação que dá uma trabalheira danada, faz bagunça, mas funciona. Já tinha usado esse método com a Helena (minha filha mais velha) porque ela não ganhava peso.


Deu certo com o João também, em poucos dias já estava conseguindo amamentá-lo sem a sonda e essa conquista me encheu de energia para as próximas etapas. Eu explodi de felicidade e de orgulho da gente, porque ficava com um sentimento melancólico de que João era meu último filho e eu não teria outra oportunidade de amamentar.


Amamentei por alguns dias, mas nossa conquista não foi pra frente, infelizmente.

Depois de um eletroencefalograma a neuro resolveu tirar o anticonvulsivante de forma gradual pois o resultado não apresentou nenhuma alteração.
Seria uma gota a menos por semana. Ele tomava 12! Demorariam 3 meses só pra tirar por completo, mas já era um avanço.


A esperança de que sem o remédio ele desenvolvesse melhor e conseguisse mamar exclusivamente no peito voltava a habitar meu coração. Mas no primeiro dia depois que reduzimos a primeira gota João teve uma convulsão e no dia seguinte, outra.


Meu mundo desabou!


A certeza de que problema dele era apenas muscular caiu por terra. A neuro não só aumentou a dose do fenobarbital como inseriu outro anticonvulsivante.
João voltou a ficar dopado e com isso a evolução da amamentação foi prejudicada. Colocava ele para mamar e ele fazia o movimento de sucção, mas a linguinha estava tão mole que não tinha força para extrair o leite.


Com poucos dias eu desisti. Ele ficava muito nervoso por não conseguir sugar, eu ficava horas tentando e quando passava para a colher dosadora ele mamava a dieta completa. Tinha chegado ao limite, meu e dele. Continuei ordenhando o que dava e complementando com fórmula.

Na mesma consulta em que levamos o resultado do EEG comentamos com a médica que além da convulsão João  prende o fôlego até quase desmaiar.

Sim, se vocês acham que um bebê hipotônico, com alergia alimentar severa, pé torto congênito e crises convulsivas é suficiente vão descobrir agora que diariamente convivemos com a perda de fôlego até ele ficar completamente roxo e amolecer.

Para a gente aquilo era normal. Achávamos que era por causa da cólica e já estávamos acostumados. A neuro, contudo, achou estranho porque, geralmente, os bebês não fazem isso na idade dele (alguns bebês tem esse comportamento, mas começa por volta de 6/7 meses) e explicou que há um tipo de crise epilética que é confundida com cólica e pediu que fizéssemos um video eletroencefalograma de 24h.

Saí do consultório e fui pesquisar sobre essa crise e cheguei na Síndrome de West que é um tipo de epilepsia infantil caracterizada pela tríade atraso no desenvolvimento, espasmos e traçado de hipsarritmia no eletroencefalograma.

Os movimentos tão específicos o João não tinha, mas tinha similar.

Nas minhas pesquisas encontrei muitas mães relatando que o filho tinha West e que as crises não eram igual ao padrão descrito, eram muito sutis e que o atraso no diagnóstico tinha prejudicado o desenvolvimento do filho.

Isso porque enquanto a criança está tendo crises ela sofre  retrocesso ou paralisação no desenvolvimento.

Isso me deixou enlouquecida, eu passava o dia olhando para o João em busca de um movimento que parecesse com o espasmo típico de West, mandava vídeos dele nos grupos sobre a síndrome e recebia milhões de respostas de que os espasmos do filho eram iguais.

Queria identificar logo e iniciar o tratamento o mais rápido possível para evitar ao máximo possíveis sequelas. Morria de medo de perder algum detalhe, de deixar passar alguma coisa, de demorar a tomar as providências necessárias.

Realizamos outro EEG e não apareceu a hipsarritmia, mas a possibilidade de que a epilepsia do João evoluísse para West não estava descartada.

Apesar de tudo eu achava que João estava desenvolvendo. Depois das crises que teve no começo do mês de dezembro ele não teve mais nenhuma.  Começou a sorrir pra gente e as vezes até soltava uma gargalhada. O movimento dos bracinhos aumentou e novamente a esperança de que o atraso dele reduzisse apareceu.


Então, no dia 23 dezembro, ainda no caminho para o interior onde passaríamos o Natal eu recebi um email informando sobre o resultado do Exoma e lá estava uma alteração genética no gene DNM1L, relacionada a uma "encefalopatia por deficiência da fissão peroxissomal e mitocondrial".


Maravilha, eu não fazia ideia do que isso significava! Corri para meu amigo Google e só apareciam coisas horríveis, inclusive falando que era uma condição letal.


Era véspera de Natal, eu sabia que a médica estava de férias, mas não conseguia guardar essa informação. Mandei o laudo pra ela e pensei que se fosse alguma coisa urgente ela entraria em contato, como já tinha feito outras vezes.


Ela visualizou o laudo e não falou nada e isso, por incrível que pareça, me acalmou.

Nos preparávamos para o Ano Novo quando o João começou a ter crises de novo. No primeiro dia 3, no segundo dia 5 e o desespero voltou. A neuro prescreveu mais um anticonvulsivante, já era o terceiro. 


Começamos a medicação imediatamente e voltamos pra BH no dia seguinte. Fiquei com medo da situação piorar e a gente precisar de atendimento urgente. Ficaria mais segura em casa, com recursos próximos.

A situação estabilizou, João não parou de ter crises, mas elas também não aumentaram.

Na segunda semana de janeiro retornamos à neurologista para ela nos explicar sobre a síndrome.

A alteração genética dele é bastante rara, e sequer tem estimativa de quantas pessoas no mundo apresentam a mesma condição. Em termos leigos, as mitocôndrias dele deveriam produzir uma proteína X e produzem uma Y que faz com que não funcionem direito.

O mapeamento genético humano está em constante evolução e a associação dos problemas neurológicos com esse gene é relativamente recente. Alguns anos atrás João seria diagnosticado com paralisia cerebral, por exclusão. Os estudos ainda são precários e não se sabe muito sobre o prognóstico.

É uma condição que causa epilepsia refratária (de difícil controle) e atraso no desenvolvimento e o tratamento é limitado ao controle dos sintomas.

A médica foi direta com a gente: não dá para prever nada. João pode conseguir desenvolver?! Pode. Pode piorar?! Pode também. Poderíamos ter a esperança de que ele consiga andar um dia?! Não dá pra saber, o que se sabe é que quanto antes a doença manifesta, mais relevante ela é e deveríamos esperar um atraso significativo.

E depois dessas informações tão doídas e imprecisas eu escolhi viver um dia de cada vez, dando todas as oportunidades para o João, mas sem criar grandes expectativas.

A gente pede a Deus todos os dias pelo melhor, mas nos preparamos para que não seja bem assim.

Obviamente não era o diagnóstico que a gente desejava, mas a essa altura eu já não ligava mais pra qualquer sequela que ele pudesse ter, eu só queria ter ele com a gente.

Saber que não adiantava ficar desesperada para tomar as providências no minuto em que as crises aconteciam tirou um peso de cima de mim. Não tinha nada causando as convulsões do João, isso está no DNA dele.

Finalmente eu aceitei de corpo e alma que o João teria um desenvolvimento atípico e isso trouxe leveza para o meu dia a dia e para o meu casamento.

Até então eu e meu marido não caminhávamos no mesmo ritmo, enquanto ele já estava conformado com a situação e preocupava em dar a melhor condição para o João se desenvolver no tempo dele eu ainda tentava desesperadamente evitar possíveis atrasos, vivia em estado de alerta. Quando eu entendi que as sequelas (em maior ou menor grau) eram inevitáveis, consegui acompanhar os passos dele e olhar pra frente.

Meu humor mudou, o clima dentro de casa mudou e eu conseguia enxergar a nossa vida naquela nova realidade. Nós não estávamos mais com a rotina alterada por causa do João, aquela seria a nossa rotina dali pra frente e aceitar isso faz uma diferença danada em como encarar os desafios do dia a dia, porque se o que acontece é visto como uma coisa extraordinária você dá a ela um valor extraordinário; quando você enxerga como rotina ela recebe somente a atenção que merece dentro de todo o contexto.

A rotina estava mais leve, mas eu ainda olhava para o João com dó. Tinha dó de talvez ele não poder estudar na mesma escola das meninas, de não conseguir ir pra nossa cama de madrugada, de não poder correr atrás das galinhas na casa da avó, preocupações de mãe que a gente só nota a importância quando a realidade nos tira a perspectiva de momentos tão simples.

E então em uma conversa com um primo querido falei que estava preparada para ser mãe de uma criança especial e ele me respondeu "todos os filhos são especiais, uns só precisam de mais cuidado que os outros" e essa frase mudou a minha vida: a leveza tinha chegado também no meu coração!

João pode não ter o desenvolvimento típico, mas ele tem todo o amor e a dedicação de uma família inteira e de grandes amigos e é nisso que está a felicidade.

Talvez ele não tenha a mesma percepção das meninas, talvez ele nunca entenda quem é o Mickey, o Capitão América ou o George Pig, mas ele terá a oportunidade de ser alegre e de aproveitar a vida do jeito dele.

Como filho João não tem diferença nenhuma, ele exige carinho, disponibilidade e dedicação do mesmo jeito que as meninas exigem, tudo de acordo com a característica de cada um.

Helena é sensível, pede atenção e elogios, Alice é decidida, pede confiança e as vezes paciência, João pede resiliência e força.

Ele não se encaixa no padrão de desenvolvimento, mas isso não significa que ele será infeliz. Talvez para quem já tem uma concepção pré definida de felicidade (e me incluo nesse grupo) as limitações dele sejam motivo de sofrimento, mas pra ele que vai crescer nessa realidade será normal. O "normal" dele é diferente do nosso!

Eu já implorei muito a Deus para o João ser uma criança saudável, hoje eu peço para que ele seja feliz!

Depois de tudo isso nós já estivemos internados mais uma vez. João teve uma insuficiência respiratória por causa de um resfriado. A hipotonia influencia também no pulmão, que não tem força para tossir e expelir a secreção de se forma. Foram 11 dias de internação, sendo 3 deles intubado.

Passado esse susto começamos a observar que João regrediu um pouco, os sorrisos e gargalhadas sumiram, assim como a troca de olhares.

Além disso ele começou a ter alguns espasmos que foram ficando mais frequentes ao longo dos dias.

Meu coração de mãe já tinha dado o sinal e o exame de ontem só confirmou o que eu já sabia: a epilepsia do João havia evoluído para West.

Preferia que não fosse? Claro que sim, mas já que era fiquei aliviada de ter descoberto logo e já começar o tratamento.

Começamos com a vigabatrina, mas ela não fez o efeito esperado. Com algumas semanas introduzimos o topiramato e aí sim vimos diferença.

Hoje João está com as crises praticamente controladas, observamos uma ou outra bem sutil, mas precisamos repetir o EEG para ver se não está passando nada desapercebido porque ele tem evoluído pouco. É um bebê de 9 meses bem molinho, sem controle cervical, não acompanha objetos com olhar, não chora, apesar de todas as terapias que faz. Começou a usar óculos por esses dias, pois a hipotonia também interfere nos músculos oculares e faz com que ele não enxergue de perto.

Atualmente, depois de muita resistência da minha parte, ele alimenta por gastrostomia. Esperei o quanto pude na tentativa de que ele voltasse a alimentar por via oral, pois depois que começamos a medicação para a Síndrome de West ele não conseguia mais sugar.

Estamos aguardando o resultado de alguns exames para começar a dieta cetogênica na esperança de que ajude o controle das crises e o desenvolvimento do nosso pequeno.

É claro que a gente pede a Deus todos os dias para ter um filho saudável e o mais comum é que tudo dê certo! Mas quando a gente resolve encarar a maternidade, temos que estar preparados para receber nossos filhos do jeito que eles vierem. E vou te contar um segredo, saudável ou não, o amor é o mesmo! Talvez seja esse o sentido do tão falado AMOR INCONDICIONAL!

Apesar de todo esse "perrengue" que temos passado com o João, eu ainda prefiro ter ele comigo. Minha vida seria mais fácil se tivesse parado na Alice (minha filha do meio)? Certamente seria, mas não seria tão completa.

Aqui não tem tristeza e nem sofrimento pelo João ser especial. Sofro por tudo que ele passou e ainda passa, as vezes sofro pelo medo de perdê-lo, mas não sofro por ele ser assim. Sofro por ele, não por mim!

Então, eu desejo que todas as mães tenham a sorte de se apaixonar pela maternidade, assim como eu! Que tenham seus filhos saudáveis em casa, mas se por um acaso as coisas não saírem exatamente como o planejado, que isso não tire o brilho da dádiva que é SER MÃE!
 

 

 

 

 

Mundo Adaptado
Larissa Ribeiro
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@todososfilhossaoespeciais

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