O Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado no dia 28 de fevereiro! Doenças de grande impacto social
Em Saúde Púbica cria-se um dia “D” sobre uma doença, a fim de alertar a população, obtendo maior conhecimento da mesma
Assim como, associar os meses e as cores, uma importante ferramenta para conscientização da população sobre temas como transtornos mentais, câncer, prevenção de acidentes e doação de órgão.
“Equidade para as pessoas que vivem com uma Doença Rara”
Geralmente são crônicas, progressivas e comprometem a qualidade de vida de quem vive com ela e de seus familiares.
São definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas
O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio
Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes.
A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade.
A etiologia é genética, infecciosa, imunológica ou degenerativa
Algumas o tratamento é com medicações de alto custo e precisam de incentivo para produzi-los.
Outras a terapia é apenas sintomática e reabilitação
Os médicos por desconhecimento não fazem o diagnóstico e nem ao menos encaminham a um especialista
O teste do pezinho é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos do Brasil, em maternidades ou unidades de saúde públicas ou privadas. A coleta para o exame deve acontecer, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.
Como imunologista citarei duas doenças que são triadas pelo teste do pezinho a Fibrose Cística (inserida no SUS) e as Imunodeficiências (apenas no privado)
Qual a diferença entre o Teste do Pezinho Básico e o Ampliado?
A diferença entre o teste básico da rede pública e o teste do pezinho ampliado são as doenças contempladas em cada um.
A dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um indicador indireto da doença, avalia a integridade da função pancreática.
O que é fibrose cística IRT?
A doença, também conhecida como mucoviscidose, e/ou doença do beijo salgado é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para pacientes nas unidades de saúde da rede pública.
Você já ouviu falar do teste Trec e Krec?
Esse é o nome dado para Triagem das Imunodeficiências Congênitas: SCID (Síndrome da Imunodeficência Combinada Grave), Agamaglobulinemia e outras linfopenias de Células T e B, o teste é indicado para: Triagem neonatal para SCID e AGAMA
Quando suspeitar?
Retardo na queda do coto umbilical, infecções de repetição virais ou bacterianas, germes atípicos e oportunistas, doenças de pele, reações vacinais graves
Essa é a importância da triagem ao nascimento, o diagnóstico precoce evitaria um internamento.
O falso positivo ou falso negativo ocorre, necessitando profissionais qualificados para o diagnóstico.
Cada vez mais existem exames de alta complexidade a fim de detectar precocemente as doenças
O Genoma, estudo genético será cada vez mais utilizado. E muito provável, a terapia gênica será o tratamento num futuro próximo.
Existe uma grande rivalidade entre os Serviços de Saúde seja Pública ou Privada devido o custo ser elevado da Doença Rara.
Existem dúvidas sobre o valor econômico dispensado a essas doenças, e se deveriam ser empregados para um único paciente, comparativamente a outras demandas como:doenças mais comuns ou a fome uma ameaça à Saúde Pública?
Qual é a sua opinião?
Todo ser humano deve ter dignidade para viver independente do tratamento. Todas as possibilidades deverão ser esgotadas antes do paliativo.
Lembrar que esse paciente é o “Amor de alguém!”