[ editar artigo]

Novo estudo reforça traços genéticos presentes em mães de autistas, trazendo a possibilidade do Fenótipo e TEA

Novo estudo reforça traços genéticos presentes em mães de autistas, trazendo a possibilidade do Fenótipo e TEA

De acordo com nova abordagem os parâmetros de comparação em autistas Mostram que existem uma maior prevalência de sutis semelhanças do autismo em suas mães do que visto em seus pais.

Em uma abordagem ampla essa característica é vista em mamães que apresentam dificuldades na linguagem, comunicação social, e interações adicionais, mostra novo estudo. A nova abordagem mostra uma gama maior de variação genética, sendo de maior prevalência nas mulheres.

Esse novo estudo dá, um novo direcionamento as características de prevalência, antes agrupadas de maneira errônea sobre o alto número de meninos no espectro, baseando nessa informação podemos começar a concluir que para cada autista que em sequência tem sua mãe com possíveis traços o número de mulheres no espectro poderia ser representativamente maior não apenas considerando o fenótipo ampliado do autismo.

“Fiquei muito animado ao ver que as características do amplo fenótipo do autismo, e especialmente as características relacionadas à linguagem, parecem ser realmente importantes na compreensão de como a responsabilidade genética é expressa e realmente ligada à variação genética molecular”, disse a investigadora co-líder Molly Losh , diretor do Laboratório de Deficiências de Neurodesenvolvimento da Northwestern University em Evanston, Illinois.

Os estudos mostram que mamães acabam apresentando estágios mais moderados em comparação aos seus filhos em características associadas ao autismo além da ligação genética a serem observadas.

Isso mostra que os traços do autismo e a expressão das raízes genéticas podem diferenciar alterações entre mães e pais, diz a co-pesquisadora Lea Davis , professora assistente de medicina genética na Universidade Vanderbilt em Nashville, Tennessee.

Essa nova descoberta vem para reforçar a teoria de que mulheres tendem a passar maior carga genética para seus filhos em comparação aos pais, além de reforçar que as mulheres com traços leves de autismo podem transmitir variantes genéticas relacionadas ao autismo para seus filhos, sem que elas próprias tenham autismo.

Traços de correspondência:

Davis, Losh e seus colegas basearam-se nos dados da Simons Simplex Collection , um repositório de informações genéticas e de características de 2.621 crianças com autismo e seus pais. As crianças vêm de famílias 'simples', ou seja, aquelas que têm pais não autistas e apenas uma criança com autismo.

Os pesquisadores analisaram uma variedade de dados sobre os traços de autismo das crianças, conforme medidas efetuadas pelo Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e três questionários que os pais preencheram: Autism Diagnostic Interview-Revised, Social Responsiveness Scale e Repetitive Behavior Scale- Revisado. Eles também examinaram as respostas dos pais no Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) - uma pesquisa de 36 itens que avalia três características relacionadas ao autismo: personalidade rígida, indiferença social e problemas de linguagem.

Os pesquisadores então usaram dados genéticos para calcular a 'pontuação poligênica' de cada membro da família - a soma total de todas as variantes do gene ligadas ao autismo que estão presentes em seu DNA.

Mães com altos escores poligênicos tendem a ter traços relacionados ao autismo, especialmente dificuldades de linguagem pragmática, descobriram os pesquisadores. Em contramão, as pontuações poligênicas dos pais não se relacionam com suas pontuações no BAPQ. O trabalho foi publicado em setembro na Biological Psychiatry .

O estudo é um dos primeiros a demonstrar o papel das características maternas e como as características de uma mulher se correlacionam com o autismo de seu filho, diz David Evans , professor de psicologia e neurociência da Universidade Bucknell em Lewisburg, Pensilvânia, que não esteve envolvido no estudo. Estudos anteriores focaram mais na ligação entre o amplo fenótipo de autismo do pai e seu filho, diz ele.

As pontuações ADOS das crianças não se correlacionam com as pontuações BAPQ de seus pais, o que foi "surpreendente", disse Meghan Swanson , professor assistente de psicologia na Universidade do Texas em Dallas. 

Será difícil determinar se os investigadores encontraram este padrão de resultados porque o ADOS não tem uma precisão alternada e seus resultados podem ser tendenciosos pôr as mães serem as principais informantes para as medidas de relatórios dos pais.

Futuras direções femininas:

Estudos futuros devem investigar se os comportamentos das mães e pais se correlacionam mais de perto com os de suas filhas ou filhos autistas, diz Evans.

Compreender melhor os pais podem ensinar aos pesquisadores algo sobre os resultados potenciais em seus filhos, diz Swanson.

Com esse estudo poderemos abordar e direcionar que mulheres podem ter não apenas uma parcela maior dentro do espectro mais variantes associadas ao processo evolutivo e presente no autismo.

Davis e Losh planejam realizar mais estudos sobre o amplo fenótipo do autismo, especialmente em mulheres. Esta informação pode ajudar os pesquisadores a identificar melhor como o autismo se parece em meninas e mulheres, diz Davis.

REFERÊNCIAS:

Nayar K. et al. Biol. Psychiatry Epub ahead of print (2020)

https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(20)31911-9/fulltext

Mundo Adaptado ®
Jacson Marçal
Jacson Marçal Seguir

Autista - Savant., Ativista e Voluntário. Humanas, Neurociência Médica  pela University de Duke 2020, Especialização em Certificado Internacionalmente em Neurofeedback & Biofeedback pela Conselho Nacional de Neurociência 2019, Especialista em ABA

Ler conteúdo completo
Indicados para você