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Post 16-Síndrome de Down e Epilepsia

Post 16-Síndrome de Down e Epilepsia

Post 16-Síndrome de Down e Epilepsia: classificação das crises e análise eletrográfica em uma coorte de 34 casos pediátricos.

PARTE 1: Introdução

A síndrome de Down (SD) é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, sendo assim denominada em homenagem ao médico britânico John Langdon Haydon Down (Torpoint, 1828 - Hampton Wick, 1896).

John Down dedicou grande parte de sua vida ao tratamento de crianças com inabilidade intelectual e se deve a ele, no ano de 1866, a pioneira descrição da síndrome que mais tarde receberia seu nome.

Inicialmente, John Down postulou que a síndrome resultaria de um fenômeno de degeneração da raça humana.

Somente um século depois, em 1958, o pediatra e geneticista francês Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (Montrouge, 1926 - Paris, 1994) relatou a presença anormal de um cromossomo extranumerário nos indivíduos afetados.

Esta alteração genética pode ocorrer por trissomia livre, translocação Robertisoniana, mosaicismo ou por duplicação, sendo a primeira forma a mais frequente e a última a mais rara. Na duplicação do cromossomo 21, somente parte dele a sofre. Assim, passa a apresentar quantidade extra de material genético, provocando sinais fenotípicos menos evidentes da SD.

A SD tem distribuição universal e sua incidência varia conforme uma série de fatores, endógenos e exógenos. Ela é a mais frequente cromossomopatia responsável por inabilidade intelectual congênita, com incidência variando, de acordo com a idade materna, entre 1:2000 nascidos vivos ao redor dos 25 anos de idade até 1:40 em gestantes acima de 40 anos.

Em 1933 Penrose relacionou a idade materna avançada como fator de risco para SD, sendo esta observação corroborada por centenas de estudos subsequentes.

Hassold e Sherman demonstraram que 2% das mulheres ao redor dos 25 anos têm filhos com SD, 10% das mulheres aos 36 anos e aproximadamente 33% das mulheres aos 42 anos de idade.

O aumento no número de mulheres que engravidam após a quarta década de vida reflete o aumento atual no número de crianças nascidas com SD. Um grande estudo populacional realizado nos Estados Unidos demonstrou aumento de 31,1% na prevalência desta síndrome entre 1979 e 2003.

Inovações tecnológicas e técnicas, particularmente no campo do diagnóstico e tratamento cardiológico, têm aumentado a longevidade destes pacientes. Na década de 1940, a expectativa de vida média na SD era de 12 anos, elevando-se atualmente para 57,8 anos no sexo feminino e 61,1 anos no masculino.

Uma parcela significativa destas crianças desenvolverá epilepsia em algum momento da vida. Nesse sentido, o objetivo de nosso estudo foi analisar as características da epilepsia em uma coorte de crianças com SD.

Este estudo foi aprovado por Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos (número de registro 1065-12).

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