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O Autismo e Genética uma abordagem ampla.

O Autismo e Genética uma abordagem ampla.

O Autismo e Genética uma abordagem ampla.

Conforme as pesquisas mais recentes os principais genes que têm ligação com o Autismo mostram um mapeamento com aberturas desde 1970. Desde então, os cientistas vêm descobrindo potenciais culpados genéticos no autismo, um processo que as tecnologias de decodificação de DNA  vem se aprimorando na última década, conforme observações analisadas no Autismo, verificamos uma estruturação bem maior, que tem uma fase de estudo superior a 1000 anos do processo evolutivo, humano.

Vale observar também estudos de YALE que reforçam diretrizes do processo evolutivo em relação a tais modificações genéticas dentro do processo evolutivo humano, com forte ligações da estrutura do DNA dentro do Autismo. 

À  medida que esse trabalho vem sendo aperfeiçoado,  cientistas começam a observar várias mudanças na característica genética que influencia na base de estudos sobre o Autismo. Conforme maior é esse aprofundamento,  mais dados são incorporados e mais amplo o espectro se mostra..

Como os pesquisadores conseguiram chegar a percepção que o genes contribuem para o autismo?

Desde o primeiro estudo com gêmeos com autismo em 1977, várias equipes compararam as taxas de autismo em gêmeos e mostraram que o autismo é altamente hereditário . Quando um gêmeo idêntico tem autismo, há cerca de 80% de chance de que o outro gêmeo também tenha. A taxa correspondente para gêmeos fraternos é de cerca de 40%.

No entanto, a genética claramente não leva em conta todos os riscos de autismo. Fatores ambientais também contribuem para a condição embora os pesquisadores discordem sobre as contribuições relativas dos genes e do meio ambiente. 

Alguns fatores de risco ambientais para o autismo, como a exposição a uma resposta imunológica materna no útero ou complicações durante o nascimento, podem trabalhar com fatores genéticos para o aparecimento do autismo ou intensificar suas características. Essa característica pode ser facilmente observada dentro do então enquadramento e explicações que já abordei no meu canal no Instagram, sobre o Autismo e a Epigenética. 

Genética em movimento: o segredo para entender o autismo está em grande parte no nosso DNA.

Existe um gene do autismo ?

Na verdade não. Existem várias condições associadas ao autismo que se originam de mutações em um único gene, incluindo as síndromes do X frágil e Rett. Porém, menos de 1% dos casos não associados de autismo resultam de mutações em um único gene. Até agora, pelo menos, não existe um "gene do autismo"  o que significa que nenhum gene sofre mutação consistente em todas as pessoas com autismo. Também não parece haver nenhum gene que causa autismo sempre que sofre mutação.

Ainda assim, a lista de genes implicados no autismo está crescendo. Os pesquisadores registraram cerca de 100 genes que consideram fortemente ligados ao autismo, mais de 286 associativos e mais de 1000 dentro de novas abordagens. Muitos desses genes são importantes para a comunicação entre neurônios ou para controlar a expressão de outros genes.

Como esses genes contribuem para o autismo?

Mudanças, ou mutações, no DNA desses genes podem levar ao autismo. Algumas mutações afetam um único par de bases de DNA, ou 'letra'. Na verdade, todo mundo tem milhares dessas variantes genéticas. Uma variante encontrada em 1% ou mais da população é considerada "comum" e é chamada de polimorfismo de nucleotídeo único, ou SNP.

As variantes comuns geralmente têm efeitos sutis e podem trabalhar juntas para contribuir para o autismo. Variantes 'raras', encontradas em menos de 1% das pessoas, tendem a ter efeitos mais fortes. Muitas das mutações associadas ao autismo até agora são raras. É significativamente mais difícil encontrar variantes comuns para o risco de autismo, embora alguns estudos estejam em andamento.

Outras mudanças, conhecidas como variações do número de cópias (CNVs) , aparecem como deleções ou duplicações de longos trechos de DNA e frequentemente incluem muitos genes.

Mas as mutações que contribuem para o autismo provavelmente não estão todas nos genes, que constituem menos de 2% do genoma. Os pesquisadores estão tentando vasculhar os 98% restantes do genoma em busca de irregularidades associadas ao autismo. Até agora, essas regiões são mal compreendidas.

Todas as mutações são igualmente prejudiciais ?

Não. No nível molecular, os efeitos das mutações podem diferir, mesmo entre os SNPs. As mutações podem ser prejudiciais ou benignas, dependendo do quanto alteram a função da proteína correspondente. Uma mutação missense, por exemplo, troca um aminoácido da proteína por outro. Se a substituição não alterar significativamente a proteína, é provável que seja benigna. Uma mutação sem sentido, por outro lado, insere um sinal de 'pare' dentro de um gene, fazendo com que a produção de proteína seja interrompida prematuramente. A proteína resultante é muito curta e funciona mal, se é que funciona.

Como as pessoas adquirem mutações?

A maioria das mutações é herdada dos pais e podem ser comuns ou raras. As mutações também podem surgir espontaneamente em um óvulo ou espermatozóide e, portanto, são encontradas apenas na criança e não em seus pais. Os pesquisadores podem encontrar essas raras mutações " de novo " comparando as sequências de DNA de pessoas com autismo com as de seus familiares não afetados. Mutações espontâneas que surgem após a concepção costumam ser "mosaico", o que significa que afetam apenas algumas células do corpo.

A genética pode explicar por que os meninos têm mais probabilidade do que as meninas de ter autismo?

Entre partes. As meninas com autismo parecem ter mais mutações do que os meninos com o Autismo. E meninos com autismo às vezes herdam suas mutações de mães não afetadas. Juntos, esses resultados sugerem que as meninas podem ser de alguma forma resistentes a mutações que contribuem para o autismo e precisam de um acerto genético maior para ter a condição coexistente. Porém estudos mostram uma variação de alternância no Autismo feminino, apresentado uma linha ainda não investigada, que afeta sua percepção e camuflagem no meio típico comum. Sendo assim podemos ter uma parcela quase igualitária na presença de meninas dentro do espectro.

Existe uma maneira de testar as mutações antes de uma criança nascer?

Os médicos rastreiam rotineiramente os cromossomos de um bebê em desenvolvimento para identificar grandes anormalidades cromossômicas, incluindo CNVs. Existem testes genéticos pré-natais para algumas síndromes associadas ao autismo, como a síndrome do X frágil. Mas mesmo que um bebê em desenvolvimento tenha essas mutações raras, não há como saber com certeza se ele será mais tarde diagnosticado com autismo.

Dentro dessas observações podemos notar que o abismo da genética relacionada ao DNA e seus mapeamentos no Autismo precisa de tempo e mais estudos para um avanço significativo para possíveis adaptações e aprimoramentos a terapias adicionais além do entendimento amplo para as particularidades dentro do espectro do Autismo. 

Autista Savant Jacson Marçal @jacsonfier nas redes sociais. 

Fonte:

Acessado 03/09/2020 às 20:10 www.washingtonpost.com/national/health-science/is-there-such-a-thing-as-an-autism-gene/2017/06/30/21f35f00-5ce1-11e7-9fc6-c7ef4bc58d13_story.html

 

https://www.washingtonpost.com/national/health-science/is-there-such-a-thing-as-an-autism-gene/2017/06/30/21f35f00-5ce1-11e7-9fc6-c7ef4bc58d13_story.html?utm_term=.a562bf2ec367

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Autista - Savant., Ativista e Voluntário. Humanas, Neurociência Médica  pela University de Duke 2020, Especialização em Certificado Internacionalmente em Neurofeedback & Biofeedback pela Conselho Nacional de Neurociência 2019, Especialista em ABA

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